Наследственные заболевания новорожденных

Гормональный криз у грудничков — достаточно распространенная проблема, с которой сталкиваются многие родители. При этом проявляется физиологическая мастопатия и у новорожденных девочек, и у младенцев-мальчиков. Она считается нормой и является естественным признаком адаптации малыша к новым условиям вне организма его матери. Однако такое состояние может причинять ребенку сильный дискомфорт, поэтому родителям необходимо знать, как помочь своему малышу.

Ребенок, рожденный в срок

Но иногда и доношенные дети попадают в отдельные палаты. Например, если состояние младенца тяжелое. Допустим, он не может самостоятельно дышать или его дыхание не регулярное. Дело может быть в асфиксии, которая началась еще во время беременности или в результате тяжелых родов. В таком случае, доктор помогает малышу учиться дышать, а для этого требуется специальная аппаратура. Как только малыш родился, врач прослушивает сердце и легкие. Иногда он может заподозрить какое-либо отклонение, например врожденное воспаление легких. В этом случае, кожа малыша синюшная или бледная.

Существует множество болезней, которые можно распознать, только после родов. Допустим, если малыш страдал гипоксией, то он будет неактивным, будет плохо кушать, много плакать. Такие же симптомы у малышей, получивших травму во время родов.

Обычно, у новорожденных детей очень легко определить порок сердца, по синему цвету кожи, по шумам в сердце. Также можно заметить симптомы патологии внутренних органов, например, вздутие живота, рвота, обильные срыгивания.

Но есть те недуги, которые можно диагностировать только спустя некоторое время. Допустим, геморрагическая болезнь — срыгивания кровью.

В подобных случаях, за ребенком ведется тщательное наблюдение, а иногда требуется и хирургическое вмешательство. Разумеется, младенец в такой ситуации помещается в отделение для новорожденных, здесь ему могут обеспечить необходимые условия.

Врачи контролируют все показатели жизнедеятельности крохи. Возможно, младенцу потребуется медикаментозное лечение или поддержка дыхания с помощью аппаратуры. Вся эта техника находится в отделениях интенсивной терапии родильных домов.

Бывают случаи, когда младенцев из палат «мама и дитя» переводят в реанимацию или отделение для новорожденных. Так бывает при ярко-выраженной желтухе.

Слабую степень желтухи бояться не стоит. Она появляется через пару дней после рождения, и является нормальным явлением. Причина ее в незрелости печени. Ее белок не успевает перерабатывать билирубин, и он копится под кожей. В этом случае ребенок чувствует себя хорошо. Лечение крохе не назначается. Все само проходит на 10 день.

Но бывает патологическая желтуха. Она появляется в первые сутки, и не проходит более 10-ти дней. Малыш имеет ярко-желтый окрас, даже его глаза имеют желтоватый оттенок. При этом кроха чувствует себя плохо. В особо тяжелых случаях, страдает центральная нервная система.

Лечат такую желтуху «фототерапией». Специальные лампы позитивно воздействуют на кожу новорожденного, иногда такие лампы можно разместить в палате совместного пребывания мамы и ребенка, но не всегда. Обычно, для положительной динамики хватает нескольких суток под лампой, по несколько часов. Благодаря лечению, билирубин выводится из организма, и желтуха проходит.

Читайте также:  Как правильно кормить новорожденного грудным молоком

Еще одна причина разлуки малыша и мамы — осложнения во время родов (родовая травма). У младенца наблюдаются беспокойства, он много плачет, отрицательно реагирует на любые манипуляции. Первые сутки такой кроха нуждается в наблюдении медперсонала, ему дают обезболивающие препараты. Как только малышу станет лучше, его воссоединят с мамой.

Обычно малыши из отделений для новорожденных, днем, находятся с мамами, а на ночь их забирают обратно, чтобы они находились под наблюдением медперсонала. При этом, мама может приходить в отделение и кормить кроху по ночам или сцеживать свое молочко на ночь.

Радости в нашей работе много 

— Работы стало ощутимо больше? 

— Рабочий день стал более напряженным, потому что полностью изменился подход: стал строже санэпидрежим, больше документации, очень много методических рекомендаций нам присылают, мы должны их все выучить. Нужно слушать вебинары, проходить и сдавать тесты и отчитываться на специальном сайте. Инфекция же новая, но пока к ней привыкнешь, пока поймешь, как она на детей действует… 

— Что сейчас для вас самое сложное?

— Инфекционистам всегда немного сложнее, чем врачам других специальностей. Сейчас основные трудности связаны с осмотром детей и работой в СИЗах. Ты в полной защите, очках, с мамой надо говорить через респиратор, она нас плохо слышит. 

У нас есть пульсоксиметры, по которым можно измерить частоту сердечных сокращений и насыщение крови кислородом. Но не послушать младенца мы тоже не можем. На каждый обход выдается стетоскоп, мы его тоже потом отдаем на дезинфекцию. Со стетоскопом в ушах и на шее приходится ходить всю смену, что тоже достаточно неудобно — трубки давят на уши. 

— В таких жестких условиях работы есть ресурсы на обычное человеческое сострадание к пациентам? 

— А как без сострадания? В медицинский поступают люди с призванием, которые готовы помогать и лечить. И когда я принимаю на работу медсестру в наше отделение, всегда спрашиваю: «Вы готовы работать с детьми? Если нет, это будет заметно уже через 2–3 дежурства».

Люди, которые не любят детей, в нашей больнице не задерживаются. Без призвания в медицине вообще работать тяжело.

Поэтому, конечно, мы с душой относимся к нашим маленьким пациентам и их родителям.

— Что вас сегодня радует?

Радости в нашей работе много 

— Сегодня и всегда самый радостный момент для всех нас — это выздоровление наших пациентов. Ради этого мы работаем. Когда ты понимаешь, что пациент идет на поправку, значит, вы оба — молодцы, справились со своими задачами. Ты верно диагностировал заболевание, подобрал терапию, а пациент — поборол тревогу, смог настроиться на победу над заболеванием.

Мария Золотова

Это командная работа, и в ней важно доверие, полная самоотдача, вера в то, что мы справимся. Когда ты видишь, как мама с ребенком выходят из палаты, выписываются, предвкушая, как окажутся дома, видишь, как сияют глаза пап, встречающих их, — это абсолютное и ни с чем не сравнимое чувство радости за других. 

Все малыши у нас от коронавируса излечиваются и отправляются домой, поэтому радости в нашей работе сейчас много, несмотря на усталость.

— Что вы сделаете первым делом, когда эпидемия и режим самоизоляции кончатся и мы вернемся к обычной жизни? 

Читайте также:  Как вылечить испуг у взрослых в домашних условиях: таблетки, заговоры

«У меня был один ИВЛ на 10 больных». Реаниматолог Анна Успенская — об эпидемии в Италии и спасенных жизнях Подробнее

— И мне, и моим коллегам хочется в отпуск. Учитывая обстановку, вряд ли эти отпуска возможны летом. Но мы мечтаем. Очень хочется на море. 

— Сейчас много говорят, что после этой эпидемии мир уже не будет прежним. Вы согласны с этим? 

— Эта эпидемия — не первая и не последняя в нашей стране и мире. Эпидемии возникают периодически то в одном месте, то в другом. Не думаю, что после завершения истории с ковидом что-то сильно изменится. 

Все страны действовали почти одинаково. Швеция пыталась обходиться без карантина, но у них смертность составила 14%. В России действовали более аккуратно, сберегли много жизней. Трудно сказать, когда мы вернемся к прежней жизни. Но то, что это случится, для меня очевидно.

Врожденные заболевания детей и новорожденных

Медицинский центр Рамбам > Детская клиника Рут Раппапорт > Врожденные заболевания детей и новорожденных Специалист в области педиатрии и иммунологии

Лечение врожденных заболеваний может быть как радикальным, так и паллиативным.

Благодаря применению инновационных хирургических и консервативных методик специалисты клиники «Рамбам» успешно излечивают пороки сердца, опухоли центральной нервной системы, деформации позвоночника и конечностей.

При невозможности радикального лечения усилия врачей направлены, в первую очередь, на улучшение качества жизни пациента: облегчение симптомов, социальную адаптацию, коррекцию внешних дефектов, восстановление подвижности, совершенствование речевых навыков и т.д.

Лечение врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут представлять собой дефекты сердечных перегородок, аномалии строения или расположения крупных кровеносных сосудов, дефекты клапанов сердца.

Среди пороков сердца первое место по частоте занимают отверстия в межпредсердной или межжелудочковой перегородке, стеноз легочной артерии и незаращение артериального протока. Лечение пороков сердца хирургическое.

В клинике «Рамбам» окклюзию небольших дефектов сердечной перегородки производят в рамках эндоваскулярной процедуры, не требующей вскрытия грудной клетки и принудительной остановки сердца.

Лечение врожденных опухолей головного мозга

Врожденные опухоли головного мозга встречаются достаточно редко, часть из них диагностируется пренатально, в рамках УЗИ.

Среди опухолей преобладают тератомы, реже наблюдаются астроцитомы, краниофарингиомы и примитивные нейроэктодермальные опухоли (медуллобластомы, пинеобластомы).

Лечение опухолей головного мозга преимущественно оперативное и, как правило, включает в себя мероприятия по стабилизации внутричерепного давления (шунтирование или вентрикулоцистерностомию).

Врожденные дефекты ног

Врожденные заболевания детей и новорожденных
  • Амелия – отсутствие конечности
  • Фокомелия, перомелия – недоразвитие конечности
  • Сириномелия – сращение конечностей
  • Аплазии и гипоплазии костей
  • Полидактилия, монодактилия – изменение числа пальцев на стопе
  • Врожденные вывихи суставов и дисплазии
  • Вальгусные и варусные деформации костей
  • Ложные суставы
  • Врожденная косолапость

Лечение комплексное: хирургическая операция по коррекции деформации, ношение ортезов, протезирование, лечебная гимнастика и физиотерапия.

  • VACTERL
  • Дефекты лица
  • Патологии желудочно-кишечного тракта
  • Деформации позвоночника

Врожденные заболевания – общее название патологических состояний, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Как следует из их названия, врожденные заболевания присутствуют у ребенка в момент его появления на свет, хотя далеко не все из них сопровождаются выраженной симптоматикой.

Среди врожденных заболеваний у детей встречаются аномалии внутренних органов, гормональные нарушения, дефекты опорно-двигательного аппарата, расстройства метаболизма, нарушения свертываемости крови и др.

Читайте также:  Сижу и худею: волшебная гимнастика с фитнес-мячом

К тяжелым врожденным заболеваниям, зачастую несовместимым с жизнью, относятся комбинированные пороки сердечно-сосудистой или центральной нервной системы.

Большинство тяжелых врожденных заболеваний успешно диагностируются пренатально – в рамках проверок, которые женщина проходит во время беременности.

Высокий уровень пренатальной диагностики в Израиле позволяет обнаруживать аномалии развития плода как в первые недели внутриутробного периода, так и на поздних этапах.

В клинике «Рамбам» существует комплексная программа ведения беременности и диагностики врожденных патологий, включающая в себя скрининговые лабораторные анализы, УЗИ, амниоцентез, биопсию ворсин хориона, генетическое тестирование и другие проверки.

Среди врожденных заболеваний выделяют группу монофакторных наследственных болезней – мутаций в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. К ним относятся, например, талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий.

Другая категория врожденных заболеваний обусловлена хромосомными мутациями: изменением структуры или числа хромосом. Хромосомная мутация может быть унаследована ребенком от одного родителей или же возникнуть спонтанно на ранней стадии эмбрионального развития.

В качестве примера можно привести болезнь Дауна, ретинобластому, синдром кошачьего крика и др.

Нарушения развития плода также могут вызваться внешними факторами, как-то: заболеваниями, перенесенными женщиной в период беременности, употреблением алкоголя или тератогенных лекарственных препаратов, воздействием неблагоприятных экологических условий (ионизирующего излучения, загрязненного воздуха и т.д.).

Если больна мама

Если заболела мама, ситуация усложняется тем, что она может заразить кроху, ведь она как никто другой находится рядом с малышом 24 часа в сутки.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, ни в коем случае не стоит прекращать кормления при ОРВИ и большинства кишечных инфекций. Ведь риск заражения достаточно велик. А вместе с грудным молоком ребенок получает не только вирус или инфекцию, а и антитела, которые вырабатывает иммунная система его мамы.

Грудное вскармливание – наилучшая поддержка организма детей.

Болезнь болезни рознь

Детский организм так же, как и взрослого человека способен самостоятельно преодолеть инфекции. Однако, важно понять, что существуют определенные болезни, течение которых проходит крайне тяжело и чревато самыми ужасными последствиями. Именно поэтому современная медицина рекомендует родителям не пренебрегать профилактическими прививками.

Как определить болезнь

Мастопатия может быть не только физиологической, но и патологической. Как определить заболевание? Болезнь возникает из-за проникновения инфекции в микротрещинки на груди. Организм новорожденного пока не умеет бороться с бактериями и вирусами, поэтому любая инфекция крайне опасна.

Если на фоне возрастной мастопатии происходит инфицирование, то развивается гнойный мастит. Возникают воспаления, увеличивающие и без того отечные молочные железы, поднимается температура. Так как ребенок не в состоянии побороть инфекцию, требуется обязательная консультация врача и прием всех назначенных препаратов.

Симптомы мастита:

  • Развивается только на одной груди.
  • Появляется уплотнение в молочной железе, она становится тверже.
  • При прикосновениях малышу больно.
  • Буквально с каждым часом отек и воспаление увеличиваются.
  • Повышенная температура тела, могут наблюдаться судороги и рвота.
  • Кожа на пораженной груди красная, горячая.
  • Ребенок отказывается от еды и плохо спит.
  • Из сосков появляются гнойные выделения.

При наличии симптомов, описанных выше, следует немедленно обратиться к врачу. На ранних стадиях мастит лечится лекарствами. Если болезнь запущена – может потребоваться операция.